Doctor Manuel De La Peña

¿Qué es una Enfermedad Rara?

Hay diferentes enfermedades y padecimientos que se van descubriendo con el tiempo. Algunos son mortales, mientras que otros son manejables. Al mismo tiempo, están aquellos cuya cura ya se ha descubierto mientras que algunos todavía están bajo investigación. Uno de los mayores desafíos que, según el Dr. Manuel de la Peña, ha preocupado a la humanidad y a la industria de la salud en su conjunto son las enfermedades raras. Hay muchas creencias sobre cuáles son estas enfermedades y sus cursos, mientras que algunos de estos hallazgos no han sido probados. Es simplemente una simple suposición y, por lo tanto, no se ha llegado a ninguna decisión importante hasta el momento.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 28 de febrero de cada año para crear conciencia y estimular la investigación sobre enfermedades raras. Más de 3 millones de personas sólo en España padecen enfermedades poco comunes. Debido a su creciente incidencia en todo el mundo, las enfermedades raras se han convertido en «uno de los nuevos problemas sociales». Debido a la gran cantidad de diversas enfermedades con el mismo nombre, su realidad es complicada. También tienen una amplia gama de impactos y síntomas, así como falta de tratamiento, dificultad diagnóstica y un importante impacto educativo y social, entre otros.

Síntomas comunes

Después de ejercer como médico durante más de 2 décadas, el Dr. Manuel de la Peña ha aprendido mucho sobre las diferentes características de las enfermedades raras. Es posible que no haya creado la lista, pero está de acuerdo con la mayoría de ellos. Estos son:

Se los denomina «raros» ya que cada uno tiene una «prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes». Y, para agruparlos, el Portal de Medicina de Médicos y Pacientes analiza varias características comunes, como:

• La mayoría de ellos aparecen en niños menores de dos años.

• Los pacientes sufren con frecuencia de complicaciones incapacitantes o potencialmente mortales como resultado de ellos.

• En la mayoría de los casos, no existe un tratamiento efectivo.

• Existe una alta tasa de mortalidad y morbilidad en esta población.

• «Aquellas que afectan al sistema nervioso» son las más comunes. De hecho, los trastornos neurológicos representan alrededor del 45 por ciento de todas las enfermedades poco comunes.

• Generalmente tiene una base hereditaria.

Conclusión

Debido a que cada país establece varios límites para su predominio, el concepto anterior no es universal. Sin embargo, se estima que hay entre 6000 y 8000 de estos trastornos de baja prevalencia, y las causas hereditarias representan el 75 por ciento de ellos.

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